Na genetické ultrazvukové vyšetření jsme se s partnerem moc těšili. Zvlášť, když paní doktorka na poslední kontrole říkala: "Partnera vezměte s sebou, ten ultrazvuk je podrobný a moc pěkný." Ani náhodou by nás nenapadlo, že budeme odcházet dost rozhození nečekanými zprávami.
Měli jsme za sebou prvotrimestrální screening (odběr krve v prvním trimestru těhotenství). Z něj vyjdou jakési hodnoty, které určují pravděpodobnost, s jakou dítě nese či nenese nějaké chromozomové (genetické) vady. Tenhle článek má být vážně primitivní a superlaický, proto si na jakoukoli odbornost hrát nehodlám a píšu, co vím a znám ze své praxe, z toho, co jsem o problému zjistila, případně načetla.
Právě tento krevní test nám dopadl vážně (vážně!) mizerně. Laik tomu nerozumí a závažnost toho, co nám vyšlo, jsem si dala dokupy až doma, kdy jsem trochu projela internet a posbírala nějaké informace.
Takže:
Co je to trizomie?
Člověk má 23 párů chromozomů. Párů proto, protože jeden chromozom je od matky, jeden od otce. Každý z chromozomů má své číslo a každý představuje něco jiného. Chromozomy jsou stavebním kamenem naší genetické výbavy. Trizomie je genetická odchylka (vada), kdy se v době početí některý chormozom ztrojí. Na dané pozici pak není obvyklý pár chromozomů, ale jsou tam chromozomy tři. Jeden prostě přebývá.
Co mi vyšlo za pozitivní trizomie?
Vlastně všechno. Nejhorší byly chromozomy 18, 21 a 13, tedy ty, které představují závažné genetické vady. Všechny mi zároveň vyšly s velmi vysokým rizikem.
Populační riziko znamená, jaký poměr v daném věku matky případně s ohledem na další možné dispozice už je rizikový.
Upravené riziko je konkrétní výsledek konkrétní maminky. Tento je přímo můj.
Co znamenají jednotlivé trizomie?
Trizomie 21 = Downův syndrom
Trizomie 18 = Edwardsův syndrom
Trizomie 13 = Patauův syndrom
Downův syndrom - projevy nemoci:
Takové dítě má šikmé oči, zploštělý nos, široké čelo a krátký, silný krk, nízko posazené uši a velký jazyk (lidé s Dawnovým syndromem mívají pootevřenou pusu). Mají také nižší vzrůst a silnější tělo. Na syndrom se váže řada dalších komplikací - např. srdeční vady. Mentální úroveň člověka s Downovým syndromem je snížená.
Edwardsův syndrom - projevy nemoci
Postižení, která se pojí s Edwardsovým syndromem jsou velmi vážná, až těžko slučitelná se životem. Část postižených plodů je potracena v průběhu těhotenství. Děti, které se narodí, umírají nejčastěji do 3. měsíce věku. Se syndromem se pojí těžká mentální i fyzická postižení. Znaky: zdeformovaná lebka se sploštělým nosem, sevření ruky v pěst, druhý a pátý prst jsou zkřížené přes třetí a čtvrtý prst. Syndrom často doprovází neuzavřenost dutiny břišní, rozštěp rtu a patra a těžké srdeční vady.
Patauův syndrom - projevy nemoci:
Opět velmi závažný syndrom s mnohými postiženími, plod často odchází už v průběhu těhotenství. Narozené děti umírají obvykle pár dní po porodu. Narozené děti mají těžce postižený mozek, rozštěp rtu a patra, postižení srdce, ledvin a trávícího traktu , deformace končetin (často nadměrný počet prstů).
Hlavně nepanikařit... Jsou to nepříliš povzbudivé prognózy. Ale já osobně jsem raději ráda, když vím, co mě případně čeká. Možná jsem v tomto životem až moc vycvičená. Ale člověk by měl vědět, co může nastat, aby na to byl připravený, pokud se to stane. Ale zároveň by měl věřit. Že to dopadne dobře, že riziko je jen riziko, ne jistota.
Na ultrazvukovém vyšetření vypadalo téměř všechno v normě, čehož jsme se drželi zuby, nehty, abychom ty naše naděje a víru v dobrý konec podpořili. Jediným zádrhelem bylo šíjové projasnění - čili zátylek - zadní část krku. Byla ztluštělá, její hodnota byla 2,5 mm, což je hraniční hodnota pro ukazatel vad jako třeba Downův syndrom. Obrázek zde:
Také srdeční tep byl rychlejší. Ale nic tragického.
Byli jsme odkázáni na nějaké specializované pracoviště (Pardubice, Hradec, Brno). Vybrali jsme si Centrum prenatální diagnostiky v Brně na Veveří. Za mě - spokojenost: profesionalita, příjemný přístup, věcnost, obrovské zkušenosti v oboru, neměla jsem a nemám důvod jakkoli personálu nedůvěřovat, jsem za jejich přístup a pomoc velmi vděčná. A taky jsem vděčná za to, jaké možnosti nám naše zdravotnictví nabízí. Absolutní nadstandard, kdy i bez kdovíjakého kapitálu máme na takováto nákladná a náročná vyšetření nárok. Ve spoooustě zemí toto není standard a to nemluvím jen o zemích Třetího světa. I v rámci Evropy jsem vděčná, že mám právě u nás k dispozici zdravotnictví, které tu je na takovéto světové úrovni.
Centrum prenatální diagnostiky a informace o tom, co nabízí jsou zde:
Podstoupila jsem amniocentézu (odběr plodové vody), o čemž se rozepíšu zase příště. Rovnou řeknu, že naše holčička žádné trizomie nemá. Je zdravá. Naštěstí! Samozřejmě jsem počítala i s druhou možností a psychicky se na to připravovala. Zjišťovala jsem si informace o ukončení těhotenství, o tom, kdy zas budeme moci otěhotěhotnět a podobně. Jsem velmi, velmi, velmi vděčná, že v našem neštěstí máme takové štěstí, a že výsledek je negativní. Mé těhotenství nemá vyhráno. Jsem v 19.tt, jsem na rizikovém, ležím a snažím se těhotenství za pomoci lékařů udržet. Zatím jsem doma, ale uvidíme, jak dlouho to půjde... Co bude, bude :-)
Pokud by uvedené informace posloužily, byla bych moc ráda. Sama jsem koukala jako tele na vrata a nechápala, o co vlastně jde. Mám asi raději, když se mi všechno polopatě vysvětlí, radši se mi hned řekne, že tohle a tohle nevypadá dobře, protože... abych věděla, na čem jsem. Nejistota je nejhorší.
Žádné komentáře:
Okomentovat